a) Définition :
L’ostéogenèse imparfaite est une maladie rare caractérisée par une fragilité osseuse entraînant de multiples fractures spontanées qui laissent des séquelles variables. Un traumatisme minime suffit à provoquer des fractures et des déformations osseuses. Elle comprend cependant un grand nombre de formes de gravité variables.
Cette maladie porte plusieurs dénominations : “maladie des os de verre”, “maladie des hommes de verre”, “maladie de Lobstein”, “maladie de Porak”, “Durante”, …
b) Origines :
L’ostéogenèse imparfaite est la conséquence d’une anomalie du collagène, principale protéine constituant la trame osseuse. Du fait de son anomalie, ce collagène va être incapable d'incorporer normalement le calcium, minéral jouant un rôle primordial dans la bonne condition des os et des dents et donc garant de la solidité osseuse surtout pour les enfants.
L’ostéogenèse imparfaite peut avoir deux origines différentes :
1. Un accident génétique (non lié à un chromosome sexuel): L’ostéogenèse imparfaite est liée à un accident génétique dans 90% des cas. Le collagène est anormal sous l’effet d’une mutation inexpliquée des gènes qui le fabriquent.
2. Une transmission génétique: La maladie est transmise par les parents dans les 10 autres pourcents des cas. Il suffit en effet qu'un seul des deux exemplaires du gène de l’un des parents soit muté pour manifester la maladie, c’est à dire qu’une personne atteinte d'ostéogenèse imparfaite peut transmettre à sa descendance :
a) Symptômes :
Les premiers symptômes sont présents dès l'enfance et peuvent même être repérés dans les formes les plus sévères in utero.
Le collagène étant la principale protéine fibreuse de l’os et principalement concentrée dans les os, l’ostéogenèse imparfaite se manifeste essentiellement par une fragilité osseuse accompagnée par des douleurs fréquentes. Les personnes atteintes d’ostéogenèse imparfaite sont donc notamment amenées à faire face à une petite taille, une maigreur ou encore des déformations osseuses.
Exemple de déformation sévère des membres inférieurs
Cependant, d’autres tissus contiennent également le collagène, et ceux-ci sont donc, par conséquent, également atteints à des degrés divers. En effet, la peau, les tendons, la sclérotique de l’œil (blanc de l’œil), et la dentine (constituant principal des dents avec l’émail) peuvent tout autant être touchés par la maladie. De ce fait, outre les multiples fractures, le patient peut présenter des dents de mauvaise qualité, le blanc des yeux de couleur bleutée, des problèmes respiratoires, ou encore l’apparition d’une déficience auditive à l’âge adulte.
Les symptômes les plus fréquents sont :
Cas de sclérotique bleue
b) Les différentes formes :
Il existe plusieurs formes d’ostéogenèse imparfaite. Une classification définissant 4 types est le plus souvent utilisée:
1. Type 1 (modéré) :
2. Type 2 (sévère) :
3. Type 3 (avec fractures in utero) :
Exemple d’ostéogenèse imparfaite de type 3 : visage triangulaire et déformation des 4 membres
4. Type 4 :
c) Dépistages (macroscopique et microscopique) :
Ce sont les chromosomes 7 et 17 qui sont porteurs des gènes responsables de l’anomalie du collagène. Cependant, il n'y a pas de test diagnostic de l'ostéogenèse imparfaite.
La maladie peut être repérée dans les formes les plus sévères in utero, voire même responsable de mort in utero.
Le diagnostic prénatal peut être réalisé entre la 10ème et la 12ème semaine de grossesse. Seuls les types 2 et 3 sont échographiquement diagnosticables. L’échographie fournit des résultats tardifs avec un nombre important de diagnostics non faits.
A la naissance ou peu de temps après, on peut constater une minceur des os ou quelques incurvations anormales retrouvées à l'échographie et/ou confirmées à la radiographie.
La maladie reste pourtant dans la plupart des cas détectée à l’échelle macroscopique. En effet, bien que la maladie se décèle dans certains cas dès la naissance (déformation du thorax et des membres, petite taille, dents parfois translucides et fragiles et strabisme), les premiers symptômes se manifestent le plus souvent lors de l’apprentissage de la marche. Ils sont effectivement remarqués suite aux chutes qui résultent des premières tentatives de marche. Ces chutes sans séquelles chez les autres enfants, entraînent dans ce cas des fractures répétées et particulièrement sérieuses.
Même si le diagnostic est souvent aisément établi dans l'enfance, certains cas passent pourtant inaperçus et ne sont diagnostiqués qu'à l'âge adulte.
Afin de mieux cerner la maladie,
il est important de prendre en compte les symptômes associés comme une sclérotique
bleue, des anomalies dentaires caractéristiques ou encore une perte progressive
de l'audition.
d) Soins et remèdes :
Il n’existe aucun traitement permettant la guérison de cette maladie à l’heure actuelle. Dans tous les cas, la solidité osseuse s’améliore à l'âge adulte, voire dès la puberté. Cependant, on peut observer 2 grandes catégories de soins :
1. DES METHODES “RADICALES” (appliquées aux cas les plus graves) :
Exemple d’intervention chirurgicale par enclouage des fémurs et des tibias
Radiographie du fémur avant et après un traitement au pamidronate. Noter le renforcement osseux malgré la fracture de l’enfant pendant qu’il jouait au football.
2. DES METHODES “DOUCES” (amélioration de la qualité de vie) :
a) Expansion de la maladie :
La fréquence de l'ostéogenèse imparfaite est estimée à près d’un enfant sur 15.000 naissances. Elle peut toucher aussi bien les filles que les garçons. De plus, une personne affectée a un risque de 50% de transmettre la maladie à sa descendance. Environ 80 enfants atteints naissent chaque année en France et 2 000 malades sont actuellement dénombrées ; mais la maladie reste néanmoins assez rare.
b. Evolution de la science face à la maladie :
A l’heure actuelle, on compte environ 150 formes différentes d’ostéogenèse imparfaite. Les maladies affectant le tissu conjonctif, appelées connectivites, font en ce moment l’objet de nombreuses recherches.
Le traitement par le pamidronate chez l'enfant est le traitement le plus étudié actuellement car il a montré ses effets bénéfiques.
A savoir : du fait de la rareté de cette maladie, des parents dont l’enfant
est atteint d’ostéogenèse imparfaite sont fréquemment soupçonnés de maltraitance,
suivis par la justice, voire même condamnés !
